遺傳性耳聾之基因突變

發(fā)布日期：2019-03-27 作者：點(diǎn)擊：

耳聾患者中近一半以上為遺傳性耳聾，可影響到千分之一以上的新生兒。此外藥物性耳聾等后天性耳聾疾病也與遺傳因素有著緊密的聯(lián)系。隨著近年來(lái)耳聾基因研究的不斷發(fā)展，通過(guò)耳聾基因篩查與遺傳咨詢避免這部分遺傳性耳聾的發(fā)生率已成為可能。2009年10月，上海新華醫(yī)院正式推出了上海市及周邊地區(qū)第一家遺傳性耳聾基因診斷服務(wù)項(xiàng)目，至今已為超過(guò)3000例耳聾人群、耳聾高危人群和早期孕婦進(jìn)行了耳聾基因診斷和產(chǎn)前診斷，這一舉措標(biāo)志著在上海市已經(jīng)推行10年之久，利國(guó)利民、成果累累的新生兒聽力篩查項(xiàng)目又向基因?qū)W預(yù)防的水平邁下了堅(jiān)實(shí)的一步。

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那么，遺傳性耳聾的發(fā)生究竟受那些主要遺傳因素所影響呢？要想解答這個(gè)問(wèn)題，我們首先需要了解基因和遺傳學(xué)的一些基本概念?；蚴俏覀?nèi)梭w內(nèi)遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學(xué)性狀，也可以通過(guò)遺傳而被傳遞到我們的后代中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當(dāng)這些基因和聽覺功能密切相關(guān)時(shí)，其基因突變就產(chǎn)生了遺傳性耳聾。